破解基因信息丨掌握生命規則

基ji因yin是shi生sheng命ming的de密mi碼ma，是shi生sheng命ming的de操cao縱zong者zhe和he調tiao控kong者zhe。基ji因yin不bu僅jin可ke以yi通tong過guo複fu製zhi把ba遺yi傳chuan信xin息xi傳chuan遞di給gei下xia一yi代dai
，還hai可ke以yi使shi遺yi傳chuan信xin息xi得de到dao表biao達da。人ren與yu人ren之zhi間jian基ji因yin的de差cha異yi決jue定ding了le人ren的de生sheng、長、老
、病
、死以及外貌性格、習慣、愛好等等的不同。更(geng)為(wei)重(zhong)要(yao)的(de)是(shi)，基(ji)因(yin)與(yu)疾(ji)病(bing)密(mi)切(qie)相(xiang)關(guan)，除(chu)外(wai)傷(shang)外(wai)，幾(ji)乎(hu)所(suo)有(you)的(de)疾(ji)病(bing)都(dou)可(ke)以(yi)通(tong)過(guo)基(ji)因(yin)檢(jian)測(ce)測(ce)出(chu)風(feng)險(xian)
，即(ji)可(ke)針(zhen)對(dui)性(xing)的(de)避(bi)開(kai)不(bu)良(liang)因(yin)素(su)
，讓(rang)疾(ji)病(bing)不(bu)能(neng)表(biao)達(da)，做(zuo)到(dao)真(zhen)正(zheng)的(de)預(yu)防(fang)疾(ji)病(bing)。

首先讓我們來了解一下

什麼是基因檢測

？

基因檢測全稱為“疾病易感基因檢測”，就是從人體的脫落細胞中提取DNA物(wu)質(zhi)進(jin)行(xing)特(te)定(ding)的(de)檢(jian)測(ce)，從(cong)遺(yi)傳(chuan)的(de)角(jiao)度(du)判(pan)定(ding)其(qi)對(dui)疾(ji)病(bing)有(you)無(wu)易(yi)感(gan)性(xing)，預(yu)知(zhi)未(wei)來(lai)患(huan)病(bing)的(de)風(feng)險(xian)
，從(cong)而(er)有(you)針(zhen)對(dui)性(xing)地(di)主(zhu)動(dong)改(gai)善(shan)自(zi)己(ji)的(de)生(sheng)活(huo)環(huan)境(jing)和(he)生(sheng)活(huo)習(xi)慣(guan)
，預(yu)防(fang)和(he)避(bi)免(mian)重(zhong)大(da)疾(ji)病(bing)的(de)發(fa)生(sheng)。

基因檢測與醫院常規體檢有何不同?

常(chang)規(gui)醫(yi)學(xue)體(ti)檢(jian)一(yi)般(ban)半(ban)年(nian)或(huo)一(yi)年(nian)檢(jian)查(zha)一(yi)次(ci)，是(shi)檢(jian)查(zha)你(ni)現(xian)在(zai)是(shi)否(fou)已(yi)患(huan)病(bing)，為(wei)臨(lin)床(chuang)治(zhi)療(liao)爭(zheng)取(qu)時(shi)間(jian)。而(er)基(ji)因(yin)檢(jian)測(ce)人(ren)類(lei)一(yi)生(sheng)中(zhong)相(xiang)同(tong)項(xiang)目(mu)隻(zhi)需(xu)檢(jian)測(ce)一(yi)次(ci)
，是(shi)預(yu)測(ce)受(shou)檢(jian)者(zhe)與(yu)生(sheng)俱(ju)來(lai)的(de)患(huan)病(bing)風(feng)險(xian)

，通(tong)過(guo)專(zhuan)業(ye)醫(yi)生(sheng)指(zhi)導(dao)，讓(rang)受(shou)檢(jian)者(zhe)注(zhu)意(yi)平(ping)時(shi)的(de)生(sheng)活(huo)飲(yin)食(shi)習(xi)慣(guan)
，不(bu)讓(rang)致(zhi)病(bing)基(ji)因(yin)表(biao)達(da)
，為(wei)預(yu)防(fang)重(zhong)大(da)疾(ji)病(bing)爭(zheng)取(qu)時(shi)間(jian)。

基因檢測有什麼意義？

一、疾病預防:

在健康和亞健康時期就能夠準確預測疾病的風險。疾病=內因+外因。通過對內因的了解
，可有效地避免外因的影響，從而降低患病的風險；

二、健康管理:

通過基因檢測，知道自己有某方麵的疾病易感基因，就可以主動地改善環境和生活習慣，做好自己的健康管理；

三、個性化醫療服務:

通(tong)過(guo)基(ji)因(yin)檢(jian)測(ce)
，提(ti)示(shi)我(wo)們(men)哪(na)些(xie)藥(yao)物(wu)要(yao)慎(shen)用(yong)，哪(na)些(xie)藥(yao)物(wu)敏(min)感(gan)，就(jiu)能(neng)大(da)大(da)地(di)降(jiang)低(di)不(bu)必(bi)要(yao)的(de)醫(yi)療(liao)支(zhi)出(chu)，提(ti)高(gao)療(liao)效(xiao)，避(bi)免(mian)對(dui)人(ren)體(ti)造(zao)成(cheng)更(geng)大(da)的(de)傷(shang)害(hai)
，在(zai)腫(zhong)瘤(liu)化(hua)療(liao)和(he)靶(ba)向(xiang)用(yong)藥(yao)過(guo)程(cheng)中(zhong)更(geng)是(shi)意(yi)義(yi)重(zhong)大(da)；

四
、基因檢測對已患病人群的意義，對dui於yu已yi有you初chu步bu症zheng狀zhuang的de患huan病bing人ren群qun，基ji因yin檢jian測ce可ke以yi幫bang助zhu臨lin床chuang進jin行xing確que診zhen，並bing可ke針zhen對dui易yi感gan風feng險xian基ji因yin的de攜xie帶dai情qing況kuang

，彌mi補bu易yi感gan基ji因yin造zao成cheng的de功gong能neng缺que陷xian，從cong而er進jin行xing相xiang應ying治zhi療liao和he預yu防fang疾ji病bing的de進jin一yi步bu惡e化hua。

目前，癌症已經成為21世紀第一殺手。在中國,每24秒就有一人死於癌症,每年有160萬人死於癌症,女性腫瘤患者以每年5%的速度遞增，但癌症並不是不可治愈的，關鍵是能不能早期發現。研究發現

，早期癌症的治愈率高達80-95%，中期為20-30%，而晚期則低於10%
，在美國,從2000年開始測推廣基因檢測，直腸癌、乳腺癌發病率下降了70%-80%。隨著人類基因組計劃的完成
，通過基因檢測技術完全可以實現癌症的早期篩查，早發現、早治療可以大大提高治愈率。所以說，基因檢測技術對人類生命健康意義非常重大！

下麵，就有關基因檢測的常見問題與大家做出解析。

哪些孕婦需要進行“無創產前基因檢測”？

無創產前基因檢測是通過采集孕婦5ml外周血，提取遊離DNA，采(cai)用(yong)新(xin)一(yi)代(dai)高(gao)通(tong)量(liang)測(ce)序(xu)技(ji)術(shu)，結(jie)合(he)生(sheng)物(wu)信(xin)息(xi)分(fen)析(xi)，得(de)出(chu)胎(tai)兒(er)患(huan)染(ran)色(se)體(ti)非(fei)整(zheng)倍(bei)性(xing)疾(ji)病(bing)的(de)風(feng)險(xian)率(lv)。通(tong)過(guo)無(wu)創(chuang)產(chan)前(qian)基(ji)因(yin)檢(jian)測(ce)
，能(neng)夠(gou)較(jiao)準(zhun)確(que)地(di)檢(jian)測(ce)出(chu)胎(tai)兒(er)是(shi)否(fou)患(huan)有(you)先(xian)天(tian)愚(yu)型(xing)，即(ji)唐(tang)氏(shi)綜(zong)合(he)症(zheng)(21三體綜合征)等染色體疾病。與其他傳統的唐氏篩查相比，其具有高準確率

、高檢出率，並且安全，無副作用，能夠免去羊水穿刺之苦，讓唐氏高危篩查更安全。對於以下情況的孕婦，懷有唐氏高危患兒的可能性比較大，因此更需要進行無創產前基因檢測。主要有如下的人群：

一

、因害怕流產等風險而拒絕任何創傷性檢查的婦女；

二
、穿刺後
，細胞培養失敗的孕婦

；

三
、夫婦一方為染色體病患者，或曾經妊娠、生育過染色體病患兒的孕婦；

四

、有不明原因自然流產史、畸胎史、死胎或死產史的孕婦
；

五
、有異常胎兒超聲波檢查結果者(NT、鼻梁高度)；

六
、夫(fu)婦(fu)一(yi)方(fang)有(you)致(zhi)畸(ji)物(wu)質(zhi)接(jie)觸(chu)史(shi)。夫(fu)妻(qi)雙(shuang)方(fang)如(ru)果(guo)有(you)一(yi)方(fang)經(jing)常(chang)要(yao)處(chu)在(zai)有(you)輻(fu)射(she)等(deng)的(de)環(huan)境(jing)中(zhong)工(gong)作(zuo)的(de)，更(geng)容(rong)易(yi)懷(huai)患(huan)唐(tang)氏(shi)兒(er)，因(yin)此(ci)，就(jiu)更(geng)需(xu)要(yao)進(jin)行(xing)無(wu)創(chuang)產(chan)前(qian)基(ji)因(yin)檢(jian)測(ce)。

乳腺癌風險基因及檢測的意義

據臨床數據顯示
，約15%-20%乳ru腺xian癌ai患huan者zhe有you家jia族zu遺yi傳chuan史shi。乳ru腺xian癌ai風feng險xian基ji因yin檢jian測ce能neng盡jin早zao了le解jie乳ru腺xian癌ai的de發fa病bing風feng險xian
，通tong過guo檢jian測ce與yu乳ru腺xian癌ai相xiang關guan的de位wei點dian

，能neng夠gou評ping估gu出chu乳ru腺xian癌ai的de遺yi傳chuan風feng險xian度du。基ji因yin檢jian測ce顯xian示shi乳ru腺xian癌ai遺yi傳chuan風feng險xian度du較jiao高gao者zhe
，可ke以yi及ji早zao規gui避bi誘you發fa乳ru腺xian癌ai的de危wei險xian因yin素su，延yan緩huan或huo阻zu止zhi乳ru腺xian癌ai的de發fa生sheng。

基因檢測在我們日常生活中有什麼意義？

基因檢測可以指導我們的生活：

一、防止濫用保健品：比如紅斑狼瘡的易感人群不能濫補提升免疫力產品；又如乳腺癌高風險者濫用維生素E極易引發乳腺癌和子宮頸癌；服用維生素C過量易引發條件性壞血病泌尿係統結石。

二
、防止濫用藥物濫lan用yong藥yao物wu容rong易yi引yin起qi藥yao物wu中zhong毒du，糖tang尿niao病bing易yi感gan人ren群qun在zai未wei發fa病bing時shi血xue糖tang檢jian測ce處chu於yu正zheng常chang值zhi也ye不bu能neng打da葡pu萄tao糖tang
，極ji易yi引yin發fa糖tang尿niao病bing。但dan往wang往wang人ren們men並bing不bu知zhi道dao自zi己ji是shi否fou是shi糖tang尿niao病bing的de易yi感gan患huan者zhe，以yi為wei血xue糖tang檢jian測ce正zheng常chang就jiu是shi正zheng常chang的de；白血病易感人群不能濫用青黴素和頭孢、先鋒類的藥物；耳聾基因攜帶者使用氨基糖甙類藥物（如慶大黴素）會導致耳聾。如春晚《千手觀音》的表演者有80%是因為年幼時濫用藥物而導致的聾啞。

三、避免環境汙染及不健康飲食和生活習慣新xin車che含han有you大da量liang的de甲jia醛quan，新xin裝zhuang修xiu的de房fang子zi也ye含han有you大da量liang的de甲jia醛quan和he乙yi苯ben，高gao檔dang的de大da理li石shi有you輻fu射she，就jiu是shi顏yan色se鮮xian豔yan的de衣yi服fu裏li也ye含han有you甲jia醛quan，生sheng活huo中zhong處chu處chu都dou存cun在zai環huan境jing汙wu染ran，就jiu是shi這zhe些xie汙wu染ran就jiu會hui導dao致zhi白bai血xue病bing易yi感gan人ren群qun發fa病bing；又如肺癌易感人群就不能抽煙。

四、了解自己身體狀況如心髒病易感患者隻需在臨睡前服用半片阿斯匹林

，就能有效避免發病。如果著名笑星高秀敏知道自己的身體狀況，就不會英年早逝。

五、防止醫院誤診或延誤治療據不完全統計，目前臨床誤診率高達25%。臨床上有很多病人患直腸癌卻被當成是痔瘡來治
；影星傅彪肝癌發病前半年的體檢還表明隻是脂肪肝，而半年後卻成了肝硬化晚期。

六、指導體檢：changguitijianyuanyuanbunengbaohansuoyoudejibing，eryigeputongrenzaishentimeiyouyichangdeqingkuangxiatongchangzhiyaoqiuzuochangguitijian，danhenduoqingkuangxia
，zijimeiyouchajiaobingbudengyujiushijiankangmeiyouchuxianwenti，dengdaofajiaolekenengyijingshizhongwanqi。zuolejiyinjiance，jiukeyigenjuzijidejibingyiganjiyinzuozhenduixingdejianzha
，erbushimangmudiquzuotijian。