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3.21唐氏綜合征日
21-三體綜合征患兒,俗稱“蜜糖寶寶”,由於21號染色體的數目異常,導致他們先天智力障礙、發育遲緩、具有特殊麵容,此外,還存在極大的健康問題。絕大多數唐氏兒伴有多種髒器的異常,如先天性心髒病、白血病、消化道畸形等。
據悉,在我國每750名新生兒中就有1個新生兒患有唐氏綜合症。
觸目驚心的數據背後,是一個個生命不可承受之痛,也是一個個家庭不能承受之重!
對於醫療衛生係統而言,同樣是一個嚴峻挑戰!

重視“唐氏篩查”,無創DNA產前檢測(NIPT)給你更好的選擇
目前,醫學上對唐氏綜合征尚無有效治療手段,隻能通過產前篩查和診斷及早發現,給予臨床和孕婦更多的時間、更早做出終止妊娠的決定。我國現行的篩查中,無創DNA產前檢測(NIPT)給了臨床醫生和孕媽媽更好的選擇。
無創DNAchanqianjiance,shiyixiangxinxingdeyunqitaierransetijibingjiancejishu,zhixuchouquzhunmamadejingmaixue,liyongxinyidaicexujishuheshengwuxinxixuefangfa,fenxizhunmamaxueyezhonghanyoudetaierDNA信息,不僅可以準確判斷胎兒是患有唐氏綜合征(T21),還可以同時檢測愛德華氏綜合征(T18)、帕陶氏綜合征(T13)等多種胎兒染色體疾病。
貝比安,全球真正實現大規模IVD落地的NIPT
2010年,貝瑞基因推出了世界上首個商業化NIPT產品—貝比安無創DNA產前檢測(簡稱貝比安),可檢測三大常見染色體非整倍體(T21、T18和T13),成為NIPT領域的行業領導者。截止2017年10月31日,檢測樣本數已超過200萬例,其中完成隨訪的服務模式樣本數已達100萬例,減輕由遺傳缺陷而造成的社會負擔近百億元。貝比安對唐氏綜合征檢測的陽性預測值高達95%,同時對雙胎以及IVF檢測維持同級準確度。貝瑞基因真正實現了NIPT的大規模IVD落地。

嗬護升級,貝比安Plus給您一次性檢測100種胎兒疾病的全新體驗
胎兒染色體疾病不止包括染色體數目異常,也包括結構異常。由小片段的染色體缺失/重複引起的染色體疾病往往在產前無法獲知,從而造成缺陷兒的出生,給家庭、社會帶來極大的壓力。以常見的Digeorge綜合征為例,是由於22q11區段缺失3Mb左右導致,核型分析難以覆蓋。
貝比安Plus應用而生,嗬護全麵升級。
在不改變原有NIPT檢測流程的前提下,貝比安Plus通過加深測序深度,采用更強的新算法,以達到嚴格的數據過濾和準確的CNV分析結果。經過多輪測試和臨床樣本驗證,貝比安plus檢測範圍持續升級,增加至100種胎兒染色體疾病,包括17種胎兒染色體非整倍體、76種胎兒染色體大片段缺失/重複綜合征和7種相對高發的大於3Mb並位於特定的症候群相關染色體片段位置的微缺失疾病。
從3種到100種,貝瑞基因,精益求精,匠心創新,隻為帶給寶寶更貼心的守護。
貝(bei)瑞(rui)基(ji)因(yin)作(zuo)為(wei)基(ji)因(yin)檢(jian)測(ce)技(ji)術(shu)實(shi)現(xian)臨(lin)床(chuang)轉(zhuan)化(hua)的(de)領(ling)導(dao)者(zhe),全(quan)產(chan)品(pin)線(xian)覆(fu)蓋(gai)出(chu)生(sheng)缺(que)陷(xian)三(san)級(ji)預(yu)防(fang)體(ti)係(xi)。貝(bei)瑞(rui)基(ji)因(yin),願(yuan)攜(xie)手(shou)專(zhuan)家(jia)同(tong)道(dao),積(ji)極(ji)行(xing)動(dong),為(wei)出(chu)生(sheng)缺(que)陷(xian)防(fang)控(kong)事(shi)業(ye)、為全人類的健康事業而努力。
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