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DNA采血卡中的DNA質量分析
用相對於外部和內部標準的分析方法對純化的DNA補體進行定量分析,並記錄為總得率(ng/和DNA質量濃度(ng/ul)。雙鏈DNA是一種特異的雙鏈DNA,為雙鏈DNA的含量提供了準確的測量方法。DNA片段長度用100 ng DNA電泳測定,預鑄0.8%(E-凝膠,E-凝膠)或短、擴增DNA樣品(1.2%)。在所有情況下,每個純化樣品的100納克被裝載在每條凝膠車道上,並與相同數量的DNA標準進行比較,已知質量在100 kb-200 kb範圍內。在0.8%的凝膠分析中,長度大於40 kb的DNA片段將以單個折疊帶的形式遷移,相對於高分子量標準,可用於估計大於40 kb的未知樣品的含量。在1.2%的凝膠上,長度大於10 kb的DNA片段將以單個折疊帶的形式遷移,這是對樣本中大於10 kb的那一部分的估計。
從DNA采血卡片中提取的5 ul-10 ul樣品中,大約有50%的樣品足夠集中用於分析。1ng(約占純化DNA樣品的0.5%)從每個樣本中進行全基因組擴增,采用基於-聚合酶鏈反應的全基因組擴增技術,根據製造商的協議,在表達分析控製下進行全基因組擴增。將得到的全基因組擴增產物稀釋至50 ng/ul,用於610 ng/UL的分析。
深加工610分析

每個樣本200份,用表達分析實驗室進行分析。簡單地說,所有的DNA采血卡樣本都是在改造平台上進行分析的,並進行了初步的統計分析,生成了一個用於評估數據質量的標準指標-更高的呼叫率。在Cm 610平台上對全基因組擴增樣品進行檢測,並采用標準方法對其進行配對分析。