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新生兒血卡的全基因組微陣列分析（1）
新鮮血液，從腳跟棒獲得並在紙卡上幹燥儲存，已成為50年出生缺陷篩查的標準。這種幹燥的血液樣品主要用於分析小分子分析物。最近，這種幹血卡的DNA補bu體ti已yi用yong於yu靶ba向xiang基ji因yin檢jian測ce，例li如ru囊nang性xing纖xian維wei化hua中zhong的de單dan核he苷gan酸suan多duo態tai性xing。這zhe種zhong測ce試shi的de擴kuo展zhan包bao括kuo多duo基ji因yin性xing狀zhuang，或huo許xu可ke能neng是shi全quan基ji因yin組zu掃sao描miao，已yi被bei討tao論lun為wei正zheng式shi的de可ke能neng性xing。 然而，直到現在，由於DNA回收技術效率低下，從這種幹血卡中獲得的DNA量一直受到限製。
結果
采用新技術從標準新生兒血液卡中有效釋放DNA 使用標準新生兒采血卡，收集後平均存儲十年，處理大約1/40的風幹新生兒血液樣本（兩個3毫米衝頭）以獲得足夠質量和質量的DNA，直接用於基於微陣列的全基因組掃描。使用相同的DNA釋放技術，還顯示大約1/250 個原始純化的DNA（約1ng）可以進行全基因組擴增，從而產生另外的微克擴增的DNA產物。 然後將擴增的DNA產物用於微陣列分析，並且對初級未擴增的DNA樣品產生99％或更高的統計一致性。
總之，這些數據表明，從Guthrie卡上幹燥存放數年的標準新生兒血液標本的不到10％獲得的DNA可以支持全基因組新生兒基因檢測程序。
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