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新生兒血卡的全基因組微陣列分析(2)
新生兒采血卡在使用製造商的提取方法對存儲在經處理的濾紙基質如Whatman FTA或IsoCode上的幹血斑的研究中獲得了類似的結果。在該研究中，在單次提取中獲得約25％的回收率，以每40uL成人血液輸入產生高達150ng的單鏈DNA作為200uL溶液。至於Sjoholm，由Mas等獲得的DNA。人。可以有效地用於多重PCR和全基因組擴增，但正如作者正確指出的那樣，可能過於稀釋也支持更複雜的研究，如全基因組微陣列分析。此外，由於Mas采用的DNA提取方法產生變性DNA，這種提取的產物不適用於諸如Affymetrix微陣列的方法，其需要在分析之前DNA底物保持天然的雙鏈狀態。
在這裏，我們新生兒采血卡廠家描述了一種新技術的使用，稱為遺傳求解?，最初是作為一種高效方法開發的，用於從化學處理的FTA濾紙上的血斑中回收原生DNA ，但此處用於從新生兒血液中回收DNA作為各省出生缺陷監測計劃的一部分，從1991年到2003年收集的標準Guthrie卡上的斑點。遺傳求解技術與標準DNA純化結合使用，然後在Illumina 610珠陣列微陣列平台上進行分析，該平台可並行查詢約61萬個人SNP變異位點。
盡管Illumina 610芯片不包含專為新生兒篩查開發的內容，但Illumina 610芯片上進行的分析規模可視為任何大型全基因組SNP測ce試shi的de技ji術shu替ti代dai品pin，可ke以yi開kai發fa為wei篩shai選xuan工gong具ju。在zai不bu久jiu的de將jiang來lai，新xin生sheng兒er篩shai查zha可ke能neng會hui繼ji續xu采cai用yong串chuan聯lian質zhi譜pu和he相xiang關guan方fang法fa介jie導dao的de生sheng化hua分fen析xi，並bing行xing地di進jin行xing基ji因yin檢jian測ce。通tong常chang，隻zhi有you一yi小xiao部bu分fen幹gan燥zao的de新xin生sheng兒er樣yang品pin可ke用yong於yu微wei陣zhen列lie或huo微wei陣zhen列lie樣yang遺yi傳chuan分fen析xi。因yin此ci，這zhe裏li描miao述shu的de工gong作zuo集ji中zhong在zai使shi用yong從cong兩liang個ge3毫米直徑的Guthrie卡片中獲得的DNA的微陣列測試，大約是新生兒通常采集的血液的1/40，在標準的5點Whatman 903 Guthrie卡上。
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