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遺傳性耳聾基因檢測重要性
耳聾是常見的出生缺陷之一。《第二次全國殘疾人抽樣調查數據》顯示，我國有聽力殘疾人2780萬，其中0~6歲的兒童超過80萬人。我國每年新增3.5萬先天性聾兒[1]，每年新增3~5萬遲發性及藥物性聾兒[2]。大部分耳聾“無藥可治”，zhinengtongguozhirurengongerwohuozhepeidaizhutingqidengqixiefuzhugaishan，danfuzhuqixiefeiyonganggui，shiyongshoumingyouxian，kangfufeiyongjiagebufei。ruguoerlongfaxianbujishihaihuidaozhihuanzheyoulongzhiya、語言發育遲緩，造成情感、心理和社會交往等障礙。聾兒家庭無疑承受著經濟和精神上的雙重壓力。今天是第61次“國際聾人日”，關於耳聾，以下這些知識，您越早知道越好！
實事一
90%的聾兒出生於聽力正常的家庭，
這與先天性耳聾的遺傳方式密不可分！
導致耳聾的原因多樣，但60％的耳聾是由於遺傳性因素所導致，根本原因在於相關基因發生缺陷。大規模流行病學調查研究發現：先天性耳聾、遲發性耳聾、藥物性耳聾等與基因缺陷有關。據統計，每100個聽力正常人群中，就有6人(ren)攜(xie)帶(dai)耳(er)聾(long)突(tu)變(bian)基(ji)因(yin)。先(xian)天(tian)性(xing)耳(er)聾(long)通(tong)常(chang)屬(shu)於(yu)常(chang)染(ran)色(se)體(ti)隱(yin)形(xing)遺(yi)傳(chuan)，這(zhe)種(zhong)遺(yi)傳(chuan)方(fang)式(shi)有(you)個(ge)特(te)點(dian)，即(ji)攜(xie)帶(dai)者(zhe)本(ben)人(ren)沒(mei)有(you)相(xiang)關(guan)症(zheng)狀(zhuang)，不(bu)通(tong)過(guo)特(te)定(ding)檢(jian)查(zha)不(bu)易(yi)發(fa)現(xian)，當(dang)父(fu)母(mu)同(tong)時(shi)攜(xie)帶(dai)同(tong)一(yi)種(zhong)致(zhi)聾(long)基(ji)因(yin)時(shi)，每(mei)次(ci)懷(huai)孕(yun)就(jiu)有(you)25%的可能生出聾兒。這也是為什麼90%的聾兒父母都是聽力正常人的原因！
實事二
“一巴掌致聾”？
可能是SLC26A4基因突變在作怪！
出現“一巴掌致聾”的患者可能患有大前庭導水管綜合征，臨床表現為先天性或者後天性耳聾。他們的內耳存在缺陷，一旦發生頭部撞擊、感冒、發燒等外因將極容易誘發聽力下降甚至完全致聾。研究表明，大前庭導水管綜合征與SLC26A4基ji因yin突tu變bian密mi切qie相xiang關guan。隻zhi進jin行xing傳chuan統tong聽ting力li篩shai查zha無wu法fa發fa現xian突tu變bian基ji因yin的de攜xie帶dai情qing況kuang，最zui優you的de方fang法fa是shi進jin行xing基ji因yin檢jian測ce，一yi旦dan明ming確que為wei患huan者zhe，此ci類lei人ren士shi需xu要yao通tong過guo生sheng活huo指zhi導dao，日ri常chang生sheng活huo注zhu意yi避bi開kai容rong易yi誘you發fa耳er聾long的de危wei害hai因yin素su，以yi避bi免mian或huo盡jin可ke能neng防fang止zhi聽ting力li進jin行xing性xing下xia降jiang。
案例分享：
患者男，出生後采用耳聲發射（OAE）檢測通過，耳聾基因檢測未通過（提示遲發性聽力損失風險）。對患者父母檢測致聾基因，發現均為SLC26A4基因突變攜帶者，且與患者致聾基因突變相同。為患者提供醫學指導卡片（如下圖），進行早期幹預控製遲發性耳聾的發生發展。
實事三
“一針致聾”？
可能攜帶了“一針致聾基因”—“12s r RNA”！
2015年，舞蹈《千手觀音》在春晚驚鴻一現，21位聾啞演員將舞蹈演繹得惟妙惟肖，其中有18位演員都是小時候打針致聾的。其中絕大部分是在兩歲前後，因為發燒時使用了氨基糖苷類藥物導致了耳聾。
同樣使用了氨基糖苷類藥物，為何有些小朋友會不幸中招，徹底告別了有聲世界？12S rRNA，又稱“一針致聾基因 ”，突變基因的攜帶者對氨基糖苷類抗生素敏感，這部分患者出生時聽力正常，一旦用藥後，將會發生聽力損傷，甚至“一針致聾”。在zai這zhe種zhong情qing況kuang下xia，如ru果guo通tong過guo基ji因yin檢jian測ce提ti前qian知zhi道dao自zi己ji和he寶bao寶bao以yi及ji家jia族zu成cheng員yuan攜xie帶dai這zhe種zhong突tu變bian基ji因yin，就jiu可ke以yi避bi免mian因yin為wei接jie觸chu氨an基ji糖tang苷gan類lei藥yao物wu所suo造zao成cheng的de耳er聾long悲bei劇ju的de發fa生sheng。
溫馨提示：
藥物性耳聾是線粒體母係遺傳，會在母係家族人群中遺傳，如發現一名藥物性耳聾患者，其母親及母親兄妹，其姐妹、子女，以及直係女性家屬的後代，也需禁用氨基糖苷類藥物。藥物性耳聾基因檢測，查一人救十人！聾兒母親及母係成員皆需要避免使用以下卡片上的藥物。
對於耳聾基因檢測發現是藥物性耳聾敏感者個體發放一張“用藥指南卡”（上圖），看病時給醫生出示這個卡片就可以避開禁忌藥物。
實事四
DNA采血卡基因檢測，
是預防遺傳性耳聾發生的最有效手段！
遺傳性耳聾基因檢測，僅需采集受檢人2~5毫升血液，通過分析受檢者的DNA，確(que)認(ren)與(yu)耳(er)聾(long)相(xiang)關(guan)的(de)基(ji)因(yin)是(shi)否(fou)存(cun)在(zai)缺(que)陷(xian)，明(ming)確(que)耳(er)聾(long)的(de)病(bing)因(yin)，發(fa)現(xian)致(zhi)病(bing)基(ji)因(yin)的(de)攜(xie)帶(dai)者(zhe)，進(jin)行(xing)產(chan)前(qian)診(zhen)斷(duan)或(huo)預(yu)後(hou)判(pan)斷(duan)，有(you)針(zhen)對(dui)性(xing)的(de)采(cai)取(qu)措(cuo)施(shi)，避(bi)免(mian)接(jie)觸(chu)藥(yao)物(wu)、外傷等對聽力損失的患兒進行早期幹預，降低後代遺傳耳聾的風險。遺傳性耳聾基因檢測，是發現高危人群、預防聽力殘疾發生的最科學、有效的手段。
目(mu)前(qian)，遺(yi)傳(chuan)性(xing)耳(er)聾(long)基(ji)因(yin)檢(jian)測(ce)正(zheng)逐(zhu)步(bu)走(zou)進(jin)尋(xun)常(chang)百(bai)姓(xing)家(jia)，國(guo)內(nei)外(wai)不(bu)少(shao)地(di)區(qu)都(dou)已(yi)將(jiang)耳(er)聾(long)基(ji)因(yin)檢(jian)測(ce)列(lie)入(ru)臨(lin)床(chuang)檢(jian)測(ce)的(de)常(chang)規(gui)項(xiang)目(mu)，部(bu)分(fen)發(fa)達(da)國(guo)家(jia)和(he)國(guo)內(nei)發(fa)達(da)地(di)區(qu)已(yi)將(jiang)遺(yi)傳(chuan)性(xing)耳(er)聾(long)基(ji)因(yin)檢(jian)測(ce)納(na)入(ru)新(xin)生(sheng)兒(er)普(pu)遍(bian)篩(shai)查(zha)的(de)範(fan)圍(wei)。
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