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出生缺陷防治的方案 DNA采集卡的重要性
出生缺陷是指嬰兒出生前發生的身體結構、功能或代謝異常，是導致早期流產、死胎、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因。出生缺陷病種多，病因複雜，目前已知的出生缺陷超過8000種，基因突變等遺傳因素和環境因素均可導致出生缺陷發生。據估算，我國出生缺陷總發生率約5.6%。出生缺陷嚴重影響兒童的生存和生活質量，給患兒及其家庭帶來巨大痛苦和經濟負擔。
預防和減少出生缺陷，把好人生健康第一關，是提高出生人口素質、推進健康中國建設的重要舉措，是堅持以人為本、促進經濟社會可持續發展的內在要求。
把好人生健康第一關
近日，國家衛健委組織製定並發布了«全國出生缺陷綜合防治方案»。方案指出，到2022年，出生缺陷防治知識知曉率達到80%，婚前醫學檢查率達到65%，孕前優生健康檢查率達到80%，產前篩查率達到70%；新生兒遺傳代謝性疾病篩查率達到98%，新生兒聽力篩查率達到90%，確診病例治療率均達到80%。先天性心髒病、唐氏綜合征、耳聾、神經管缺陷、地中海貧血等嚴重出生缺陷得到有效控製。
堅持政府主導，將出生缺陷防治融入所有健康政策，促進公平可及、人人享有。堅持防治結合，健全預防、篩查、診斷、治療、康複全程服務。堅持精準施策，聚焦嚴重多發出生缺陷病種，完善防治措施。堅持統籌協調，動員社會參與，增強工作合力。
出生缺陷防治的方案
在新生兒出生缺陷防治方案
2009年nian，博bo奧ao生sheng物wu研yan發fa出chu了le國guo際ji首shou款kuan遺yi傳chuan性xing耳er聾long基ji因yin檢jian測ce試shi劑ji盒he並bing獲huo得de醫yi療liao器qi械xie注zhu冊ce證zheng書shu，為wei預yu防fang遺yi傳chuan性xing耳er聾long提ti供gong了le最zui有you效xiao的de方fang法fa。北bei京jing市shi從cong2012年4月1日起啟動新生兒耳聾基因篩查民生工程，截至目前，全國累計完成新生兒耳聾基因篩查近300萬，檢出總突變率約為4.4%，其中藥物致聾基因攜帶者7000多人，直接避免了受檢者和家庭成員7萬多人因藥物使用不當而致聾。
muqian，gaichanpinyizaitaiwandiquhetaiguohuodeyiliaoqixiezhucezheng，lingwai，yingmeifangzhiqingzhenduibaizhongrendeerlongjiyinjiancexinpianyeyiwancheng，bujiudejianglaijiangyingyongdaogengduodeguojishichang。
除了遺傳性耳聾基因采集卡檢測和地中海貧血基因檢測外，博奧生物還推出了無創產前DNA采集卡基因檢測，主要篩查21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征等染色體非整倍體。
無創產前DNA采集卡基因檢測是一項安全準確地胎兒染色體異常檢測技術，能達到檢出率高於99%，假陽性率低於0.1%的水平。同時，無創產前DNA采集卡基因檢測具有非侵入性的優點，是目前產前診斷技術體係的重要補充。而且可以早在12+0孕周進行檢測，給孕婦提供了充足的產前診斷和後續幹預的寶貴時間。
無創產前DNA采集卡基因檢測，準確、安全、檢測孕周範圍廣，適用於血清學篩查、影像學檢查顯示為常見染色體非整倍體臨界風險的孕婦；有介入性產前診斷禁忌症者；孕 20+6 周以上,錯過血清學篩查最佳時間的孕婦。
原則上針對單純唐氏高風險、胎兒超聲沒有發現異常，父母雙方沒有染色體異常，孕婦預產期年齡小於35歲，1年內沒有接受過異體輸血、移植手術、異體細胞治療的孕婦都可以進行無創產前DNA采集卡基因檢測。
為了健康寶寶的出生，建議將對新生兒的預防提前到婚前、孕前和產前哦~
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